Τι είναι το Σύνδρομο Cohen που πλήττει τους κατοίκους της άγονης γραμμής του Αιγαίου
Το Σύνδρομο Cohen είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη νόσος που οδηγεί στη νοητική υστέρηση, τη μικροκεφαλία, την καθυστερημένη ανάπτυξη,
τη σοβαρής μορφής μυωπία, την προοδευτική χοριοαμφιβληστροειδική δυστροφία, την κύφωση και/ή σκολίωση, τις δυσμορφίες των άκρων, τον τροπιδοειδή θώρακα, την υπερκινητικότητα των αρθρώσεων κ.α. Οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου COH1.
Είχε παρατηρηθεί εδώ και δεκαετίες ότι στους απομονωμένους πληθυσμούς της άγονης γραμμής του Αιγαίου (περίπου 2.000 άνθρωποι συνολικά) καταγράφονται αυξημένοι δείκτες νοητικής υστέρησης.
Διαβάστε περισσότερα στο onmed.gr